La genèse
A l’origine du projet, Aurélie et Jean-Marie, parents de Rose et d’Ernest, atteint du syndrome Dup15q / Idic 15.
Ernest est né en 2013 avec une anomalie chromosomique : l’Idic 15. Cette anomalie rare, dans laquelle les personnes ont trop de matériel génétique, touche tout ou partie de leurs cellules.
Il s’agit d’un polyhandicap qui se traduit entre autres par des retards d’acquisition, des troubles autistiques et des crises d’épilepsie régulières. L’Idic 15, c’est une naissance sur 30 000.
A ce jour, le syndrome Dup15Q est l’une des causes génétiques la plus fréquente chez les personnes autistes.
Leur quotidien a drastiquement changé depuis la découverte de cette maladie rare: rendez-vous médicaux, rendez-vous avec les professionnels de santé pour la prise en charge, hospitalisations diverses, rendez-vous administratifs auprès des organismes compétents, une présence et une vigilance accrue tous les jours pour l’enfant … donc une nécessité immédiate de s’adapter et d’agir. Pour le bien d’Ernest et pour l’équilibre de la famille.
C’est leur point de départ et c’est celui de beaucoup de familles en France.
En tant que parents, amis et bénévoles, notre rêve est d’entendre les enfants parler et rire, les voir marcher et courir, les faire grandir et les sentir s’épanouir.
Début 2015, ils trouvent, un peu par hasard un centre de thérapies adapté aux besoins d’Ernest… direction Barcelone!
Sur place, ils découvrent la structure, les équipes, la méthode employée, rencontrent d’autres familles et prennent conscience qu’ils ne sont pas seuls dans leur combat. Des possibilités nouvelles s’ouvrent pour Ernest. Il est temps de l’en faire bénéficier mais aussi d’apporter cette expérience aux autres enfants. C’est ainsi qu’est née l’association l’Everest d’Ernest.
Notre objectif
Notre but est :
- d’informer et faire connaitre le Syndrome Dup15q et du chromosome 15 Isodicentrique (Idic 15) ainsi que le handicap en général,
- de soutenir et d’accompagner les familles ayant un enfant en situation de handicap,
- de collecter des ressources, afin de venir en aide et d’assurer un développement le plus harmonieux possible aux enfants atteints d’une maladie génétique,
- de promouvoir la recherche scientifique et médicale autour des maladies génétiques, notamment Idic 15,
- d’être à l’initiative ou de participer à des projets permettant d’améliorer la prise en charge, le bien-être et l’épanouissement des enfants polyhandicapés et leur famille,
- de faire valoir le droit des enfants en situation de handicap.
C’est notre objectif. C’est leur Everest.
Nos actions
Nos actions s’organisent autour de 3 axes :
1. L’accompagnement des familles
Une fois par mois, nous animons une rencontre conviviale en distanciel, afin de créer du lien entre les familles, de se soutenir et de partager des points de difficultés, mais aussi des moments de joie, de progrès, des retours d’expérience sur des thérapies ou des traitements, etc.
Chaque trimestre, nous organisons des “rendez-vous santé” en présence d’un expert médical (médecin, thérapeute, rééducateur, etc) autour d’un thème en particulier, afin d’éclairer les familles et leur entourage sur le syndrome et ses prises en charge.
Retrouvez les compte-rendus de ces “rendez-vous santé” sur notre blog
2. La collecte de fonds
Depuis sa création, l’association organise ou prend part à des événements lui permettant de servir 2 objectifs : faire connaître ses engagements autour du handicap et de la maladie rare et collecter les ressources nécessaires à son propre développement et à la bonne prise en charge des enfants.
L’Everestival : un événement national
Afin d’accroître la notoriété du syndrome Dup15q / Idic 15, de changer le regard sur le handicap et d’améliorer la prise en charge des enfants touchés et de leur famille, l’Everest d’Ernest a lancé ce festival pop et solidaire en 2018.
L’objectif est de collecter des fonds pour financer les thérapies des enfants en proposant un événement inclusif, familial et festif.
Parce que trop souvent, le combat des familles pour l’inclusion, pour une prise en charge adaptée, … est difficile et semé d’embûches, l’Everestival est un moment positif, qui offre à tous un moment festif !
C’est l’esprit de l’Everest d’Ernest et de l’Everestival !
Les événements locaux
Chaque année, les familles organisent près de chez elles des événements pour faire connaître l’association et le syndrome, mais surtout pour recueillir des dons pour financer des thérapies.
Brocantes, ventes de pizzas (et de tourtes au chou) ou de gâteaux, ateliers solidaires, courses à pied, cagnottes, apéros solidaires, initiatives locales, etc. La créativité n’a pas de limite pour réussir à collecter le plus de fonds possibles pour accompagner les enfants !
3. La connaissance du syndrome
Aux côtés de Valentin Apac
Améliorer le diagnostic et la prise en charge est crucial pour améliorer la vie des familles touchées par l’idic 15 / Dup15q. C’est pourquoi nous sommes adhérent et partenaire de l’association Valentin Apac, l’association de Porteur d’Anomalies Chromosomiques. Avec eux, nous travaillons à la reconnaissance d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) en relation avec l’hôpital de la Timone à Marseille. Ce PNDS sera documenté pour aiguiller les professionnels de santé vers un diagnostic plus rapide des enfants touchés par le syndrome ainsi que d’un protocole type de soins qui fonctionnent pour accompagner les enfants.
Aux côtés de Dup15q Alliance
Comme toute maladie génétique rare, elle ne s’arrête pas aux frontières. En étant l’association référente en France de Dup15q Alliance, l’Everest d’Ernest est en coordination permanente avec les associations dans le monde entier de ce syndrome. Cela permet de partager des informations scientifiques, des avancées dans la recherche, mais aussi de diffuser des retours d’expériences de familles.
Dup15q Alliance est une organisation américaine à but non lucratif qui réunit plus de 2000 familles dans le monde entier touchées par le syndrome. Elle réunit notamment des fonds pour financer la recherche sur l’Idic 15. Elle organise également, tous les 2 ans, aux États-unis, une conférence réunissant les familles du monde entier idic 15/ Dup15q. Notre souhait est de pouvoir financer en partie le déplacement de quelques familles pour y assister.
